Поражения нервной системы при нарушениях обмена веществ

Большая часть заболеваний обмена веществ, протекающих с поражением нервной системы, обусловлена рецессивными генами, локализованными в аутосомах. Болезнь проявляется в полной форме лишь в том случае, если рецессивный ген находится в го­мозиготном состоянии, иными словами, если «дефектный» ген находится в двойной дозе — один такой ген ребенок получает от отца, другой — от матери. Если «дефектный» ген находится в гетерозиготном состоянии, т. е. подавляется здоровым геном, заболевание не проявляется. Однако носители патологического гена (гетерозиготы) все же имеют легкие нарушения обмена веществ, которые можно выявить с помощью специальных проб. Аутосом-но-рецессивные формы заболеваний обмена веществ обычно проявляются в детском возрасте, быстро прогрессируют и без соответствующего лечения рано приводят к грубым расстройствам функций организма. Значительно реже встречаются формы патологии с другими типами наследственной передачи — аутосомно-доминантным или рецессивным, сцепленным с полом, т. е. с половой хромосомой.

В настоящее время при многих наследственных заболеваниях установлен специфический биохимический дефект, обусловливающий возникновение и развитие патологического процесса. Это сделало возможным доклиническую диагностику этих заболеваний и проведение теоретически обоснованной коррекции метаболических расстройств. Если лечение проводится в ранней стадии болезни или до появления клинических симптомов, то можно предотвратить развитие необратимых изменений в организме.

Яндекс.Метрика